NIPT(非侵襲的出生前検査) は、妊娠 10 週後に母体の血液を採取し、そこから胎児の無細胞 DNA を抽出し、次世代シークエンシング技術と組み合わせて染色体を解析する「非侵襲的」スクリーニング方法で、多くの妊婦にとって比較的安全で信頼性の高い胎児染色体検査を提供します。 この検査は主に、ダウン症(21トリソミー)、パトウ病(13トリソミー)とエドワーズ病(18トリソミー)、プラダー・ウィリー症候群など、胎児に異常な染色体数や小さな染色体欠失のリスクがあるかどうかをスクリーニングするために使用されます。
羊水穿刺(Amniocentesis)や絨毛膜絨毛採取(Chorionic Villus Sampling, CVS)などの侵襲的検査と比較したNIPTの利点: 1.早期発見:NIPT は通常妊娠 10 週以降に実施でき、結果は 14 営業日以内に報告されますが、羊水穿刺は通常妊娠 16 週以降に実施する必要があり、結果が判明するのはかなり後になります。そのため早めに検査をすることで安心でき、必要であれば早期に治療に進めることができます。 2.リスクの軽減: 羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプル採取は、羊水または絨毛膜絨毛サンプルを採取するために母親の子宮を穿刺する必要がある侵襲的な検査です。このような手術には、流産、羊水漏れ、早産などの特定のリスクが伴います。 NIPT では侵襲的な処置は必要なく、母親から血液を採取するだけなので、胎児と妊婦へのリスクは比較的低くなります。
NIPT対象(妊娠10週以上の方であれば検査が可能です) ・侵襲的な検査に不安を感じている妊婦さん ・35歳以上の高齢出産の方 ・エコー検査で胎児に染色体の異常が疑われた場合 ・家族に遺伝性疾患をお持ちの方、先天性異常の赤ちゃんを出産したことのある方 ・人工生殖医療または卵子提供を受けた方 ・侵襲的出生前診断に適さない妊婦(例:HIV陽性、前置胎盤または羊水過少症、子宮筋腫、または子宮収縮抑制剤投与中の妊婦)
NIPTの限界:(単一の検出方法ではすべての異常をカバーできないためすべての異常が発見できるわけではありません。以下の方は検査に適していません) ・体重が100㎏を超えている方 ・過去1年以内に輸血を受けた、または悪性腫瘍を患った妊婦 ・三つ子または一か月以内に子宮萎縮が見られた方 ・過去夫婦が染色体異常を患っている(均衡転座、不均衡転座、片親染色体、モザイクなど)
NIPT はリスクの高い妊婦(高齢、家族歴、異常な検査結果を持つ妊婦など)を対象とした非侵襲的な検査ツールです。 NIPTの利点は、検査が簡単で、妊婦や胎児へのリスクが軽減され、早期段階で信頼性の高い検査結果が得られることです。ただし、NIPTはリスクの低いスクリーニングツールであり、確定検査ではないため、検査結果は医師と相談する必要があり、必要に応じて胎児の染色体を確認するための他の診断検査が必要になります。
ユンイクリニックでは人工生殖医療で妊娠したご夫婦にNIPT検査の重要性や検査の種類について細かく説明させていただいています。一般的にNIPT検査は11週以降に検査の予約を受け付けております。 NIPTについてもっと詳しく知りたい方はこちらのサイトもおすすめ
【医師監修】妊婦と妊活カップルのためのNIPT・出生前診断の総合サイト。 https://gene-test.jp/