ＦＸＳとＳＭＡについて知っていますか？

赤ちゃんの誕生を控えたご両親は赤ちゃんの健康を心配しているでしょう。安全と問題なく健康に生まれることが最優先事項です。今日は看護師の蔡偉恒が、台湾でよく見られる遺伝性疾患と検査の重要性について紹介します。

📌FXSいついて
脆弱Ｘ症候群（Fragile X Syndrome）は遺伝性であり、性染色体の遺伝病の中でもよく見られる疾患の一つで、台湾では1/260の女性が保有しています。したがって、この病気は遺伝性であり、伴性遺伝疾患に属します。

発生原因と遺伝

誰もが FMR1 (脆弱な知的障害) を持っていて、この病気は X 染色体上の FMR1 遺伝子の変異によって引き起こされます。CGG配列(trinucleotide repeat)が増加することにより、タンパク質生成能力の欠如 (FMRP) が起こり脳の発達に影響を与え、知的障害につながります。 母親が保因者で女児を妊娠している場合、赤ちゃんには X が 2 つあるため助かる可能性があり、一般に症状は軽いです。一方男の子を妊娠している場合、赤ちゃんは X 染色体を 1 本しか持っていないため、一度突然変異が発生すると、この病気を発症する可能性が高くなります。

症状
一部の研究では、脆弱X症候群の患者は全員が同じ特徴や症状を持っているわけではなく、少数の症状は共通しており、男性よりも女性の方が軽度であると指摘されています。この病気は性染色体から遺伝するため、幼児では正常に見えることが多く特定するのが非常に難しく、通常ほとんどの場合は3歳頃まで診断されません。 この病気は知的障害に加えて、額が大きい、耳が大きい、顎が突き出ているなど、程度はさまざまですが、情緒不安定、言葉の遅れ、不注意、多動性、自閉症などの行動異常や他者とのコミュニケーション不足、接触の問題などが伴います。 通常の場合は外観上の特徴が明らかでないため、臨床診断が比較的難しく、女性では臨床症状が発現しにくいため、家族内で再発することが多い病気です。

誰が検査を受けるべきなのか

米国産科婦人科学会は、次のような状況にある人には、脆弱X症候群の遺伝カウンセリングと出生前スクリーニングを受けることを推奨しています。

家族に脆弱X症候群の人がいる
家族に原因不明の知的障害や自閉症の病歴がある人
家族に原因不明の運動障害や震えがある患者
家族の女性に早期閉経または原発性早発卵巣不全の家族歴がある
自分が保因者ではないかと心配な妊婦さん
母親がキャリアの場合、胎児は出生前診断を受ける
子供が患者であると疑われ、遺伝子診断が行われる

📌SMAについて
脊髄性筋萎縮症（Spinal Muscular Atrophy 、通称SMA）は、常染色体劣性遺伝病です。脊髄は、筋肉の動きと強さを制御する重要な細胞を失い、運動ニューロンの変性疾患であり、筋肉が徐々に弱くなり、その後筋肉が萎縮していく疾患です。この病気を発症した患者の知的発達は正常で、発症年齢は誕生から成人まで多岐にわたり、嚥下、呼吸や運動に影響を及ぼし、重篤な生活障害を引き起こします。

脊髄性筋萎縮症とは？
脊髄は筋肉の動きと強さを制御する重要な細胞を損失し、運動ニューロンの変性疾患であり、筋肉が徐々に弱くなり、筋萎縮を引き起こします。発症年齢、重症度によって病気と筋肉への影響の程度によって3つのタイプに分類されます。

第一型　脊髄性筋萎縮症(Werdning - Hoffmann Disease)　重度
一般に、生後6か月以内に重度の筋緊張低下により四肢や体幹に脱力感、腱反射の消失、嚥下不能、呼吸困難などの症状が現れ、通常は乳児期（2歳くらいまで）に呼吸不全となり死亡します。

第二型　脊髄性筋萎縮症(Dubowitz Disease)　中間
生後6か月から1歳半の間に、患者は下肢の近位筋の対称的な筋力低下を発症し始め、その結果、歩くことも立つこともできなくなります。時折、上肢にも影響が出て手の震えが起こります。通常、頭は筋肉への影響は少なく、通常の症状が出る可能性があり、小児期に同時感染により死亡した患者も数名いますが、ほとんどの患者は外部からの健康支援やケアに依存して成人まで生存できます。

第三型　脊髄性筋萎縮症(Kugelberg - Welander Disease)軽度
1歳半から成人までの誰にでも発生する可能性があり、通常は四肢の近位筋の軽度の筋力低下として現れ、走ったり階段を上ったりするなどの活動にわずかな不便を引き起こします。

発生原因
主な原因は遺伝子変異によって起こります。5番目の染色体に、「生存運動ニューロン遺伝子」 (SMN1) と呼ばれる領域があり、髄性筋萎縮症患者の約95%は、SMN1 におけるこの遺伝子の大きな欠失または変換によって引き起こされます。SMN1遺伝子の大きなセグメント欠失や変換を持たない他の少数の患者では、SMN1 遺伝子のいくつかの小さな変異がこの疾患を引き起こす可能性があります。ほとんどの正常な人は2つ以上のSMN1遺伝子を持ちますが、この疾患を保有している人はSMN1遺伝子を1つだけとされ、正常なSMN1遺伝子を保有していません。

📌まとめ
台湾では約50人に1人が脊髄性筋萎縮症 (SMA) の保因者であり、SMA は台湾でサラセミアに次いで2番目に多い常染色体劣性遺伝病です。 したがって、妊娠を計画しているカップルは、健康で正常な次世代を妊娠するために、体外受精治療を受ける前に、これらの疾患の保因者であるかどうかを検査することをお勧めします。

参考資料：創源生技、慧智基因